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10 choses à savoir sur le syndrome X fragile

Dix choses à savoir sur le syndrome X fragile :

1.

C’est génétique – causé par un défaut du chromosome X.

2.

Il s’agit de la forme de déficience intellectuelle héréditaires la plus courante. 1 sur 4 000 personnes de sexe masculin et 1 sur 6 000 personnes de sexe féminin sont touchées universellement. Deuxième cause de déficience intellectuelle après la Trisomie 21.

3.

Il s’agit d’un spectre comportant des symptômes variant de la déficience intellectuelle légère à modérée, touble d’apprentissage (incluant la timidité prononcée et l’anxiété sociale) jusqu’à la déficience intellectuelle profonde. C’est la première cause connue monogénique et héréditaire d’autisme.

4.

L’effet sur les garçons a tendance à être plus marqué. La plupart des garçons sont atteints de déficience intellectuelle et environ 33% des patients sont atteints d’autisme. Les filles démontrent généralement une forme plus légère du syndrome du X fragile, car elles ont deux chromosomes X – un qui fonctionne correctement et l’autre pas autrement dit, l’un compensant pour l’autre.

5.

Le syndrome du X fragile n’affecte pas l’espérance de vie. Les gens atteints ne souffrent pas de problèmes médicaux importants en raison du syndrome (sauf lorsque le syndrome cause l’épilepsie, dans environ 15% des cas). Ils sont généralement en bonne santé – mais ils ont souvent besoin d’une prise en charge adaptée tout au long de leur vie.

6.

Si un homme est porteur (1 sur 800), il transmettra le gène seulement à sa ou ses fille(s) et elles seront toujours porteuses.

7.

Si une femme est porteuse (1 sur 260) elle a 1 chance sur 2 de transmettre le gène défectueux à son ou ses fils ou à sa ou ses fille(s). L’enfant sera soit alors soit porteur ou pleinement muté, ie., atteint par le syndrome X fragile.

8.

Certains porteurs de sexe masculin (rarement de sexe féminin) seront atteints du syndrome ataxique avec tremblements associé

au X fragile (SATXF ou FXTAS en anglais) plus tard dans la vie. Il s’agit d’un désordre neurologique qui peut inclure des tremblements, des problèmes d’équilibre, des difficultés à marcher et éventuellement la démence – et il peut être mal diagnostiqué comme étant

la maladie de Parkinson et/ou la maladie d’Alzheimer.

9.

Certaines femmes porteuses (environ 20-28 %) connaissent une insuffisance ovarienne primaire associée au X fragile (IOPXF,

Primary ovarian failure en anglais) – la ménopause pouvant survenir avant l’âge de 40 ans.

10.

Le syndrome du X fragile peut être détecté au moyen d’un simple test sanguin. Un test de dépistage devrait être conseillé

pour toute personne ayant un retard du développement, une déficience intellectuelle, des caractéristiques autistiques ou l’autisme.

Un test est également recommandé s’il y a un historique familial de problèmes développementaux, de déficience intellectuelle

et d’autisme.

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